Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecta a una pequeña parte de la población. La mayoría de las enfermedades raras «son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente». Dichas enfermedades se caracterizan por una «diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad».
Las enfermedades raras suelen ser crónicas y degenerativas, Entre sus características, podemos destacar:
- Comienzo precoz en la vida
- Dolores crónicos
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía
- En casi la mitad de los casos, el diagnóstico es crucial para preservar la vida de aquellas personas que sufren una enfermedad rara.
La importancia de un diagnóstico precoz
Existe cierto desconocimiento en el ámbito de las enfermedades raras. Ha habido poca investigación y cierta falta de apoyos del ámbito público en cuestiones relacionadas con las enfermedades raras. La mayoría de estas enfermedades no tiene cura, pero como explica el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, «un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida».
En este sentido, el progreso que se ha realizado en algunas enfermedades ha sido enorme, de ahí la importancia de continuar con la investigación para dar un certero y rápido diagnóstico de este tipo de enfermedades.
